Nossa vida com informação » Biologia da pessoa com SD

Para quem não acompanhou a estreia desta série, relembro que agora no blog teremos um espaço para pesquisas e novidades sobre a síndrome de Down! Já traduzi e publiquei aqui dois textos sobre a tireóide e a SD, e agora iniciarei uma série falando sobre bioquímica e a síndrome de Down.

Neste primeiro texto, a autora Ginger Houston-Ludlam discute as várias partes da célula, com atenção especial para as partes que parecem ser mais afetadas pelo cromossomo extra em questão. Ela dá detalhes suficientes sobre as questões básicas na síndrome de Down, descrevendo as coisas em um nível de detalhamento preciso e descritivo, porém simples o suficiente para ser compreendido. Por esta razão, algumas coisas podem estar um tanto simplificadas e muitos detalhes foram omitidos.

O texto já tem quase 15 anos, e mesmo assim sinto que este tipo de informação ainda não é acessível e difundida aqui no Brasil. Muitos pais, médicos, familiares e terapeutas não conhecem a fundo estas implicações celulares, causadas pela trissomia do cromossomo 21. No artigo, a autora fala diversas vezes sobre TNI (Targeted Nutrition Intervention), que – resumidamente – seria uma terapia que procura minimizar efeitos negativos de uma síndrome, doença, condição, etc, através de uma nutrição adequada. Caso você se interesse sobre o assunto, pesquise, vá em médicos, se informe, busque opinião de profissionais.

Mas chega de enrolation! Segue abaixo o texto traduzido:

1. Biologia celular básica para pais de uma criança com síndrome de Down
Faça o download aqui do artigo traduzido.
Para quem domina inglês, segue o link para o artigo original:
http://einstein-syndrome.com/biochemistry_101/cell_biology/


Na imagem: Desenho da Alice, dentro de um balde, falando "oi!".

Na imagem: Desenho da Alice, dentro de um balde, falando “oi!”.

Opa, mais um texto para a sessão de bioquímica sobre SD. Desta vez traduzi e revisei um texto que fala sobre os ciclos bioquímicos em pessoas com síndrome de Down, e alguns problemas que eles enfrentam. Sei que muitas vezes textos científicos podem nos intimidar, mas o conhecimento é uma maneira formidável de ajudarmos nossos filhos. Como foi citado em um comentário: informados estamos mais preparados! Caso você ache o texto muito complexo, imprima e leve na sua próxima consulta ao pediatra ou geneticista. 🙂

2. Para a compreensão dos ciclos de SAM e Ácido Fólico
ou “O furo no balde” por Ginger Houston-Ludlam
Faça o download aqui do artigo traduzido.
Para quem domina inglês, segue o link para o artigo original:
http://einstein-syndrome.com/biochemistry_101/hole_bucket/


 

Vale lembrar que todos os artigos indicados e traduzidos pelo blog NVCA não devem ser encarados como conselhos médicos ou diagnósticos finais. Consulte sempre o seu médico. Ele é o profissional adequado para auxiliá-lo no melhor diagnóstico e tratamento.

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5 comentários sobre “Nossa vida com informação » Biologia da pessoa com SD

  1. Juliana Evelyn Dos Santos disse:

    Muito legal, Carol! Como bióloga, aprendi na faculdade os mecanismos de herança genética envolvidos na Síndrome de Down. Porém, nunca nos foi explicado detalhadamente o que a trissomia poderia causar. Muito legal este artigo. Concordo contigo, informados os pais estão muito mais preparados. Inclusive, pelo fato de que a maioria dos médicos nos trata como amebas, e acham que é desperdício de tempo tentar nos explicar algo mais científico. Parabéns pelo trabalho!

    • Luciana R Heredia disse:

      Muito obrigada por compartilhar esta pesquisa. Depois de ler o texto eu entendi porque o Dr. Zan passou uma dieta tão rica em antioxidantes para a Laurinha, minha filha de 1 ano e 5 meses que tem Sindrome de Down.

  2. Vanessa Barros disse:

    Oi, não vou mentir, ainda não li os artigos na íntegra. Dei uma .olhadinha. Mas vi que em algum momento vc fala sobre o ácido fólico. Li, em 2009, um artigo no site Globo Ciência, sobre a ligação do Ácido Fólico e SD. Na época, perguntei ao pediatra, Dr. Ruy Pupo, ele disse que não tinha nenhuma relação. O artigo citava da possibilidade de se “diminuir” a probabilidade de SD com a ingestão de Ácido Fólico meses antes de engravidar. Mãe do Vinicius, hoje com 5 anos.

  3. Mayra Lelis disse:

    Oi Carol, tudo bem?? Sou mãe de uma linda Alice também!! Hoje ela tem 2 meses e meio e confirmamos ha pouco tempo o diagnostico de SD… Vi sua palestra (TED) e minha história é muito muito parecida com a sua, senão igual! Estou um pouco perdida ainda, apesar de ser professora de berçário em uma escola de inclusão!!! Não tenho especialização em educação especial (ainda!!), mas já tive alguns alunos com SD e outras deficiências… Li os artigos e gostei muito! Queria saber se você chegou a dar NutriVene-D para sua Alice… Quero dar pra minha… Aliás quero fazer de tudo por ela!!! Já comecei a guardar caixas de papelão (por causa da ideia em outro post), pois como professora amo muito tudo isso!!!
    Vou acompanhar seu blog!! Parabéns pela iniciativa!!!
    Beijos no Coração!! Deus abençoe toda sua família!!!

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